Enfermedades raras: sindrome de Huntington|Enfermedades y Sindromes

Amplio resumen de las enfermedades y sindromes más raras que existen en nuestro planeta.

miércoles, 13 de abril de 2011

Enfermedades raras: sindrome de Huntington



La enfermedad de Huntington, también llamada corea de Huntington, en un grave trastorno neurodegenerativo que tiene un carácter hereditario y para el que actualmente no existe curaLa Enfermedad de Huntington (EH), es un grave trastorno neurodegenerativo, que tiene un carácter hereditario y para el que no existe cura.

Esta enfermedad se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras, psiquiátricas y cognitivas, que se desarrollan lentamente, transcurriendo, por término medio, entre quince y veinte años desde la aparición de los primeros síntomas y la muerte del paciente.

El carácter hereditario de la EH lo puso de manifiesto, en 1872, el médico americano George Huntington al estudiar la genealogía de esta enfermedad en la familia de los pacientes aquejados de ella, comprobando que siempre uno de los progenitores del paciente estaba afectado.

Mucho después, en 1993, se identificó y caracterizó el gen alterado que provoca la enfermedad, gen que se encuentra localizado en el cromosoma 4. Posteriormente, entre 1995 y 1996, se aisló y caracterizó la proteína anormal que produce el gen de Huntington, a la que se denominó hungtingtina y que es la causante de la destrucción neuronal. Esta proteína se produce en todas partes del encéfalo, si bien el daño cerebral se limita en gran medida al cuerpo estriado y a los hemisferios cerebrales.

El gen de Huntington, tiene un carácter dominante, lo que significa que todas las personas que portan este gen desarrollan la EH, así como aproximadamente la mitad de sus hijos. Al encontrarse el gen mutado en un cromosoma que es igual en hombres y en mujeres, la incidencia del trastorno es la misma en ambos sexos, tratándose, en consecuencia, de una enfermedad genética autosómica (que no está ligada al sexo).

Según la Asociación Corea Huntington Española (ACHE), la EH afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes, desarrollándose en la mayoría de los casos en la edad adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años.

Hay aproximadamente un 10% de personas que desarrollan síntomas antes de los 20 años (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años, siendo poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los 10 años de edad (EH infantil). El hecho de que la EH se manifieste mayoritariamente en la edad adulta ha contribuido decisivamente al mantenimiento del gen en la población, pues su manifestación se produce con posterioridad al inicio de la edad reproductora, transmitiendo los afectados la enfermedad antes de padecerla.

Los síntomas característicos de la EH podrían dividirse en tres grupos: los relacionados con la función motora, los psiquiátricos y los cognitivos. Las alteraciones motoras (del movimiento) incluyen la realización involuntaria de diversos movimientos rápidos, complejos y entrecortados, que tienen un carácter parecido a una danza, de ahí que a veces se denomine a esta enfermedad corea de Huntington (Khoréia significa danza en griego).

Los pacientes también muestran lentitud en el inicio de los movimientos voluntarios (bradicinesia) y movimientos repetitivos o posturas anormales debidas a contracciones sostenidas de un músculo o grupo de músculos (distonía). Al avanzar la enfermedad se ve afectada el habla, que se vuelve menos clara, y aparecen dificultades para tragar alimentos, lo que conlleva una pérdida de peso. Los afectados por la EH también muestran un amplio abanico de alteraciones psiquiátricas, entre las que se encuentran los problemas de ansiedad, depresión, arranques de cólera, irritabilidad, impulsividad y comportamientos obsesivo-compulsivos.

En cuanto a los síntomas cognitivos, se produce un deterioro progresivo y generalizado de las funciones cognitivas (demencia), incluyendo lentitud de pensamiento, dificultad para la concentración, la organización, la planificación, la toma de decisiones, la solución de problemas y daños en la memoria a corto plazo.


Los síntomas anteriores se desarrollan de forma lenta y gradual, presentando diferencias entre un paciente y otro en cuanto a la edad en que se manifiestan, severidad y velocidad de progresión. Los primeros signos de la EH pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter, torpeza y movimientos involuntarios de las extremidades o falta de memoria.

Según avanza la enfermedad los síntomas comienzan a hacerse más evidentes, afectando de manera progresiva a la funcionalidad del paciente. Si bien en sus fases intermedias los afectados pueden realizar las actividades cotidianas con ayuda y supervisión, en las fases avanzadas son dependientes y requieren la ayuda de familiares o cuidadores profesionales. Finalmente, la mayoría de estos pacientes muere como consecuencia de problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones y fallo cardiaco.

Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad, y todo lo que se puede hacer es tratar los síntomas para proporcionar, dentro de lo posible, una mejor calidad de vida al paciente. Pero hay motivos para la esperanza.

Durante los últimos años se han desarrollado investigaciones, tanto básicas como aplicadas, que han profundizado en el conocimiento de la EH, lo que está permitiendo trabajar en fármacos que eviten o, al menos, ralenticen su desarrollo. Además, los posibles avances que se obtengan en estudios sobre células madre, genética, regeneradores y protectores neuronales, etc., abrirán nuevas expectativas para su tratamiento y, a su vez, nuevas líneas de investigación. Por todo ello, existe una posibilidad real de que a medio plazo se alcance una cura para esta cruel enfermedad.

El que el gen que provoca la enfermedad tenga un carácter dominante, implica que los hijos de una persona afectada tendrán un 50% de probabilidades de portar el gen alterado (el progenitor afectado puede transmitir el gen normal o la mutación del gen con igual probabilidad) y, por consiguiente, de desarrollar el trastorno.

Si una persona con riesgo de padecer la EH, pero que no presenta ningún síntoma, desea saber si desarrollará la enfermedad, puede someterse a una prueba genética denominada test predictivo que permite conocer si se es portador o no del gen de Huntington. ¿Qué haría usted?, ¿le gustaría saber si va a padecer la enfermedad? No hacerse la prueba y vivir con la incertidumbre, hacérsela y enfrentarse a la posibilidad de un resultado positivo, ese es el dilema al que se enfrentan los posibles afectados.

Heredar el gen mutado es una moneda al aire, cara o cruz, simple azar. Un único gen entre los más de 20.000 que componen el genoma humano, pero un gen que puede condicionar, incluso con la sola amenaza de su presencia, la vida de muchas personas.

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