Sindrome de Rett|Enfermedades y Sindromes

Amplio resumen de las enfermedades y sindromes más raras que existen en nuestro planeta.

domingo, 4 de diciembre de 2011

Sindrome de Rett



El Síndrome de Rett es un desorden neurológico severo, de origen genético. Lo causa una mutación de un gen, el MEPCP2 que está en el cromosoma X. Es síndrome afecta fundamentalmente a las mujeres.

El síndrome lo describe por primera vez el Dr Andreas Rett en Viena en 1966. Aunque Rett fue el primero que descubre el síndrome en otros lugares del mundo la enfermedad ya estaba siendo detectada. Según los estudios recopilados hasta la fecha la incidencia del síndrome de Rett en la población es de 1/12.000 o 1/15.000 nacimientos de niñas vivas.

El síndrome de Rett al ser un trastorno poco frecuente a menudo es confundido con otras enfermedades. La información de las primeras etapas de desarrollo de la niña son importantes para el médico. Ya se disponen de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnostico clínico.

Las niñas con síndrome de Rett tienen un desarrollo normal los primeros 6-18 meses de vida.

Algunas tienen un desarrollo normal del lenguaje esbozando sus primeras palabras.

El desarrollo del movimiento puede ser normal, o ya haber algún retraso desde los primeros meses de vida.

Entre los 6 meses y los 18 meses surge un periodo de estancamiento y retroceso en el lenguaje, la habilidad de la manos.

Surgen movimientos repetitivos o estereotipados con las manos.

El desarrollo intelectual sufre un retraso, de ahí que muchas niñas sean diagnosticadas de autistas o paralíticas cerebrales.

Con la edad el comportamiento autista se atenúa siendo niñas afectuosas de mirada expresiva.

Tratamiento

Hasta el momento no existen fármacos que hayan logrado mejorar los síntomas del Sindrome de Rett, salvo los que controlan las convulsiones (que está dentro de los síntomas asociados al síndrome de Rett).

Se recomienda la fisioterapia desde el inicio para prevenir la rigidez, la escoliosis, el pie equino y facilitar la movilidad.

En Europa desde 1972 se usa con éxito la terapia musical para mejorar la comunicación.
Aumentar el contacto visual con las niñas.

Favorecer los movimientos voluntarios, y la marcha.

La hidroterapia y el masaje con chorro subacuático.

Fomentar la reeducación funcional que permita aún con sus limitaciones mantener al máximo su posible independencia.

Se potencia y estimula las posibilidades de cada niña para lograr el mayor grado de calidad de vida para ella y su entorno.

Cuidado de la higiene bucal.

Distintos dispositivos como cabestrillos, tirantes etcétera se usan para tratar la escoliosis, los pies de bailarina.
Es necesario la regularidad y la constancia en las terapias, para lograr mejores resultados, teniendo en cuenta que son niñas pequeñas estimularlass, firmeza pero con cariño.

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