Enfermedades raras: El albinismo|Enfermedades y Sindromes

Amplio resumen de las enfermedades y sindromes más raras que existen en nuestro planeta.

martes, 7 de febrero de 2012

Enfermedades raras: El albinismo

                                 

El término albinismo es utilizado comúnmente para hacer referencia a un grupo de enfermedades extrañas hereditarias que comparten un rasgo común, se trata de la diminución de la pigmentación de la piel, ojos y pelo.

Estas alteraciones del pigmento en la piel viene dada bajo el efecto del pigmento llamado melanina, el organismo albino es incapaz de producir la melanina debido a un defecto metabólico que suele afectar a la tirosina que es el aminoácido precursor de la melanina.

La melanina es un pigmento oscuro que tiene la función de la absorción de los rayos ultravioletas que resulta de la foto protectora, este pigmento le da el color a la piel, ojos y pelo.

La forma en que se concibe la enfermedad es de forma hereditaria, es decir que en la mayoría de los casos esautosómica recesiva y por lo tanto es necesario que exista en el enfermo dos cromosomas anormales, uno que procede del padre y otro de la madre para que esta enfermedad se manifieste.

Los problemas más importantes referidos al albinismo son los de la visión, ya que la melanina es el pigmento existente en la retina y es necesario para que el ojo se desarrolle normalmente.

Pueden entonces existir problemas oculares como la fotofobia, el nistagmus, estrabismo, alteraciones en la visión e iris rojizo.

La sensibilidad cutánea también es característica de esta enfermedad y hay una mayor tendencia a desarrollar cáncer de piel.

El albinismo puede ser asociado a otros síndromes congénitos como la enfermedad de Chediak o el síndrome Hermansky.

Hay dos grandes grupos en lo que refiere al albinismo, el generalizado, que es la forma más frecuente y por otro lado el localizado que es muy extraño.

El generalizado indica que tanto los ojos, la piel y el pelo tienen ausencia de melanina, el otro grupo, el de los localizados, tienen falta de melanina, en alguna zona corporal, no tienen un albinismo completo.

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