La OMS reconoce la existencia de entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras|Enfermedades y Sindromes

Amplio resumen de las enfermedades y sindromes más raras que existen en nuestro planeta.

martes, 28 de febrero de 2012

La OMS reconoce la existencia de entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras

                                   

A pesar de que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que afectan globalmente a entre el seis y el ocho por ciento de la población, solamente se dispone de conocimiento científico detallado sobre menos de un millar, según el informe Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos hecho público por el Consejo General de Farmacéuticos.

En la Unión Europea se define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por 10.000 habitantes (1:2.000), mientras que en EE.UU. se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas, y en Japón es de 4 por 10.000 (1:2.500).

Sin embargo, una enfermedad rara no solo se define en función de su baja prevalencia sino también por su relevancia clínica. En este sentido, debe tratarse de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una discapacidad crónica o grave, o pueda implicar una merma notable de la calidad de vida del paciente.

La OMS reconoce la existencia de entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan globalmente al 6-8% de la población, de las cuales más del 80% son de origen genético. Más del 50% de estas enfermedades se manifiestan durante la vida adulta, aunque aparecen también en el 3-4% de todos los niños nacidos vivos. Pero, cada semana se describen 5 nuevas enfermedades raras.

Es conveniente tener en cuenta que algunas enfermedades pueden ser raras en un área geográfica determinada o en una población concreta pero no en otras, como consecuencia de factores genéticos, condiciones ambientales, difusión de agentes patógenos, estilo de vida, etc.

Aunque frecuentemente se asocia la idea de enfermedad rara con el de infancia (debido al origen mayoritariamente genético de las enfermedades raras), en realidad más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse durante la vida adulta, afectando a un 3-4% de todos los recién nacidos. Desgraciadamente, solo se dispone de conocimiento científico detallado sobre menos de 1.000 enfermedades raras.

El informe también señala que de los 63 medicamentos huérfanos - aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez autorizados- en la Unión Europea, 51 sí están comercializados en España.

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