Fields :La enfermedad más rara del mundo|Enfermedades y Sindromes

Amplio resumen de las enfermedades y sindromes más raras que existen en nuestro planeta.

jueves, 1 de marzo de 2012

Fields :La enfermedad más rara del mundo

                                       

Las enfermedades raras no son más de 8.000. Entre ellas, a modo de ejemplo, se pueden citar la pseudomixoma peritonei, que provoca que céulas tumorales inflamen el abdomen, o la lipomatosis simétrica múltiple –la enfermedad de Madelung–, que se manifiesta con grandes depósitos de grasa en el cuello y problemas en el sistema nervioso.

Y también está la considerada la "enfermedad más rara del mundo", y que recibe su nombre de las gemelas Catherine y Kirstie Fields, que se cree que son los dos únicos casos que han sido diagnosticados.

Se trata de una enfermedad degenerativa neruomuscular que afecta los movimientos voluntarios y causa dificultad en la realización de tareas delicadas.La enfermedad las dejó postradas en silla de ruedas.

Jimmy Lin , genetista investigador en enfermedades raras de la Universidad de Washington, describe a los afectados por enfermedades raras como "huérfanos de la medicina".

Según el investigador, la historia que más se repite entre los enfermos es pasar años vagando de hospital en hospital a la búsqueda de alguien que arroje luz sobre su caso.

Por eso fue que Lin creó la página web raregenomics.org para ayudar a enfermos a tener acceso a expertos en el campo y conseguir fondos para investigación en sus enfermedades.

La página de momento sólo ofrece ayuda a 30 pacientes, pero Lin espera alcanzar los 1.000 en cinco años.
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